Генетика многофакторных заболеваний / Акушерство и гинекология

1. Популяционные особенности генов иммунной системы, связанные с идиопатической формой привычного невынашивания в казахской популяции
   Муртазалиева А.В., Святова Г.С., Березина Г.М.
2. Анализ коэкспрессии генов плацентарного транскриптома как основа для поиска ключевых сигнальных путей и биомаркеров преэклампсии
   Бабовская А.А.
3. Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности
   Ратникова С.Ю.
4. Генетические аспекты идиопатической формы привычного невынашивания беременности
   Святова Г.С.
5. Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины
   Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А.
6. Подбор индивидуального питания пациентам с торпидным течением атопического дерматита
   Артемьева Н.О., Свечникова Е.В., Максимова Ю.В., Максимов В.Н.
7. Роль полиморфизма генов TNF (rs1800629), TNFb (rs2239704)) и рецептора TNFRSF1b (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний
   Жалсанова И.Ж., Брагина Е.Ю., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П.
8. Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям
   Постригань А.Е., Бабушкина Н.П., Кучер А.Н.
9. Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией
   Брагина Е.Ю., Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Жалсанова И.Ж., Гомбоева Д.Е., Бушуева О.Ю., Полоников А.В., Панасенко А.В., Назаренко М.С., Пузырёв В.П.
10. Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов
    Федорова Ю.Ю.
11. Генетическая структура предрасположенности прогрессирования фиброза печени различной этиологии
    Гончарова И.А., Назаренко М.С., Белобородова Е.В., Марков А.В., Тарасенко Н.В., Пузырев В.П.
12. Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови
    Кочетова О.В., Ахмадишина Л.З., Авзалетдинова Д.Ш., Шангареева З.А., Корытина Г.Ф.
13. Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни
    Бабушкина Н.П., Постригань А.Е., Кучер А.Н.
14. Анализ полиморфизма SNP-маркеров генов, связанных с несократительным термогенезом, UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) у якутов и чукчей
    Никанорова А.А., Барашков Н.А., Дьяконов Е.Е., Находкин С.С., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кузьмина С.С., Сазонов Н.Н., Бурцева Т.Е., Федорова С.А.
15. Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов
    Никишин В.В., Ижевский П.В.
16. Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина e у сибирских подростков: популяционное исследование
    Суханов А.В., Гуражева А.А., Денисова Д.В., Максимов В.Н.
17. Роль генов ферментов метаболизма токсических соединений и свободных радикалов в старении и долголетии
    Эрдман В.В., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Викторова Т.В., Матуа А.З., Мустафина О.Е.
18. Исследование генетических и эпигенетических факторов развития остеопороза
    Ялаев Б.И., Хусаинова Р.И.
19. Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из республики Башкортостан
    Шаповалова Д.А., Тюрин А.В., Хусаинова Р.И.
20. Повышенный уровень метилирования промоторов генов в трофобласте спонтанных абортусов с трисомией 16
    Васильев С.А., Толмачева Е.Н., Васильева О.Ю., Никитина Т.В., Саженова Е.А., Марков А.В., Сердюкова Е.С., Лебедев И.Н.
21. Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности
    Толмачева Е.Н., Саженова Е.А., Никитина Т.В., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Затула Л.А., Лебедев И.Н.

Генетика неврологических и психических болезней

1. Эпигенетическая регуляция экспрессии гена SNCA при болезни Паркинсона
   Емельянов А.К.
2. Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона
   Кулабухова Д.Г., Емельянов А.К., Сенкевич К.А., Грачева Е.В., Милюхина И.В., Верлов Н.А., Варфоломеева Е.Ю., Тимофеева А.А., Шварцман А.Л., Пчелина С.Н.
3. Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией
   Николаев М.А., Усенко Т.С., Безрукова А.И., Богданова Д.А., Сенкевич К.А., Милюхина И.В., Пчелина С.Н.
4. Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона
   Семенова Е.И., Руденок М.М., Рыболовлев И.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И.
5. Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза
   Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Эрдман В.В., Галиуллин Т.Р., Заплахова О.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е.
6. Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа
   Бунак М.С., Котов С.В., Василенко И.А., Сидорова О.П., Бородатая Е.В., Поляков А.В.
7. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы
   Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.
8. Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена TUBB3
   Зобикова О.Л., Наумчик И.В.
9. Возможности молекулярно – генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера
   Ткачева Н.В., Сопрунова И.В., Андросова Н.В., Синельникова И.А., Белопасов В.В., Ракицкая А.В.
10. Атипичное проявление семейной ламинопатии с одновременным поражением сердечной, мышечной и периферической нервной систем.
    Фомичева Ю.В., Вершинина Т.Л., Семенов А.П., Костарева А.А.
11. Клинико-генетические характеристики редких вариантов аутосомно – рецессивных первичных микроцефалий
    Гусева Д.М., Дадали Е.Л.
12. Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции
    Зернов Н.В., Гуськова А.А., Скоблов М.Ю.
13. Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича
    Удалова В.Ю., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Комарьков И.Ф., Коростелев С.А.
14. Анализ количественного распределения генотипов риска лекарственно-индуцированных экстрапирамидных осложнений у больных шизофренией
    Голоенко И.М., Объедков В.Г., Горгун О.В., Левданский О.Д., Давыденко О.Г.
15. Вклад изоформ транскриптов экзона II гена htr2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии
    Грунина М.Н., Заботина А.М., Журавлев А.С., Насырова Р.Ф., Тараскина А.Е.
16. Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка PICCOLO и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения
    Давыдова Ю.Д., Казанцева А.В., Еникеева Р.Ф., Мустафин Р.Н., Лобаскова М.М., Малых С.Б., Гилязова И.Р., Хуснутдинова Э.К.
17. Вовлеченность генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в формирование индивидуальных различий в уровне стрессовой неустойчивости
    Казанцева А.В., Еникеева Р.Ф., Давыдова Ю.Д., Малых С.Б., Лобаскова М.М., Хуснутдинова Э.К.
    
    
18. Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении.
    Лежейко Т.В., Колесина Н.Ю., Голимбет В.Е.
19. Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина е в выборке русских пожилых людей
    Марусин А.В., Макеева О.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Степанов В.А.
20. Двуцепочечные разрывы ядерной ДНК и транскрипция генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в мононуклеарах периферической крови детей с расстройствами аутического спектра
    Чудакова Ю.М., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Шаронова Н.В., Борзикова М.А., Никитина С.Г., Симашкова Н.В., Писарев В.М., Костюк С.В.

Сердечно-сосудистые заболевания

1. Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований
   Абрамова М.Ю.
2. Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти
   Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Цепокина А.В., Афанасьев С.А., Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Арчаков Е.А., Борисова Е.В. , Баталов Р.Е., Максимов В.Н., Иванова А.А., Гуражева А.А., Орлов П.С., Бабушкина Н.П., Зарубин А.А., Понасенко А.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П.
3. Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования
   Королёва Ю.А., Марков А.В., Слепцов А.А., Зарубин А.А., Муслимова Э.Ф., Афанасьев С.А., Кузнецов М.С., Козлов Б.Н., Назаренко М.С.
4. Особенности метилирования CPG-сайтов в области гена микроРНК MIR10b и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе
   Марков А.В., Бабушкина Н.П., Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Зарубин А.А., Слепцов А.А., Королёва Ю.А., Шарыш Д.В., Муслимова Э.Ф., Афанасьев С.А., Кузнецов М.С., Козлов Б.Н., Назаренко М.С.
5. Экспрессия генов транспортеров ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении, метаболическом синдроме и ишемической болезни сердца.
   Мирошникова В.В., Пантелеева А.А., Побожева И.А., Разгильдина Н.Д., Драчева К.В., Полякова Е.А., Марков А.В., Баженова Е.А., Бровин Д.Л., Беляева О.Д., Беркович О.А., Назаренко М.С., Баранова Е.И., Пузырев В.П., Пчелина С.Н.
6. Поиск циклических РНК генов, участвующих в метаболизме липидов и атерогенезе
   Носова Е.В., Филиппенков И.Б., Рожкова А.В., Дмитриева В.Г., Дергунов А.Д., Лимборская С.А., Дергунова Л.В.
7. Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы (ILK) у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией
   Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Левданский О.Д., Ермакович Д.П., Курушко Т.В., Давыденко О.Г.
8. Генетические варианты гена ITGB3, кодирующего субъединицу GP IIIa, и их взаимосвязь с количественными и качественными характеристиками рецептора тромбоцитов для фибриногена GP IIb-IIIa
   Сироткина О.В., Масленников А.Б., Цикаленко Е.А., Вавилова Т.В., Пчелина С.Н.
9. Структурная вариабельность локуса APOBEC3a-APOBEC3b у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарного диабета 2 типа
   Слепцов А.А., Назаренко М.С., Зайцева А.В., Казанцев А.Н., Бурков Н.Н., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.
10. Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой
    Султанова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И.
11. Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах
    Хрунин А.В., Хворых Г.В., Гнатко Е.Д., Филиппенков И.Б., Ставчанский В.В., Дергунова Л.В., Лимборская С.А.

12. Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом
    Цепокина А.В., Синицкий М.Ю., Асанов М.А., Казачек Я.В., Евтушенко А.В., Понасенко А.В.

13. Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых фенотипов
    Бушуева О.Ю., Барышева Е.М., Марков А.В., Королёва Ю.А., Чуркин Е.О., Назаренко М.С., Полоников А.В., Иванов В.П.
14. Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных.
    Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Домбровская А.В., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л.
15. Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX5
    Злотина А.М., Фомичева Ю.В., Вершинина Т.Л., Козырева А.А., Киселёв А.М., Первунина Т.М., Васичкина Е.С., Костарева А.А.
16. Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования
    Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Новоселов В.П., Родина И.А., Хамович О.В., Максимов В.Н.
17. Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии
    Меситская Д.Ф., Балашова М.С., Жученко Н.А., Потапкина А.Е.
18. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5a у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования
    Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Джаффарова О.Ю., Скрябин Н.А.
19. Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции
    Филатова Е.В., Шадрина М.И., Власов И.Н., Крылова Н.С., Маслова М.Ю., Потешкина Н.Г., Сломинский П.A.
20. Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности
    Шестак А.Г., Букаева А.А., Благова О.В., Лутохина Ю.А., Поляк М.Е., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская E.В.
21. Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского)
    Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В.
22. Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин
    Максимов В.Н.

Наследственные болезни: диагностика, лечения, профилактика

1. Панель на основе технологии QuantStudio 12k flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)
   Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Борисова А.Л., Долудин Ю.В., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.
2. Опыт определения уровня альфа-1 антитрипсина в лаборатории медико-генетического центра республиканской больницы №1 г. Якутск
   Тапыев Е.В.
3. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана
   Салимбаева Д.Н.
4. Исследование гена ATP7b с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова
   Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Сивоха В.М., Филимонова М.Н., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П.
5. Применение NGS для повышения эффективности молекулярно- генетической диагностки моногенных форм сахарного диабета у детей
   Глотов О.С., Серебрякова Е.А., Туркунова М.Е., Башнина Е.Б., Глотов А.С., Барбитов Ю.А., Полев Д.Е., Иващенко Т.Э., Федяков М.А., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С.
6. Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс
   Короткова Д.Г., Карпова М.И., Буянова Г.В., Кашко Т.Н.
7. Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов
   Мазанова Н.Н., Пушков А.А., Пахомов А.В., Асанов А.Ю., Савостьянов К.В.
8. Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоза- плюс в якутской и турецкой популяции
   Новгородова С.Н., Максимова Н.Р.
9. Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области
   Дерябина С.С., Лагутина О.В., Беляева Т.В., Никитина Н.В., Подолина В.К., Николаева Е.Б.
10. Принципы молекулярно-генетической диагностики синдрома Элерса-Данло гипермобильного типа
    Серебрякова Е.А., Кадурина Т.И., Лонишин Л.Р., Аббакумова Л.Н., Барбитов Ю.А., Полев Д.Е., Глотов О.С., Глотов А.С.
11. Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 – причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов
    Яковлева А.Е., Петухова Д.А., Данилова А.Л., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.
12. Генетическая архитектура незавершенного остеогенеза в республике Башкортостан (+/-)
    Зарипова А.Р., Скрябин Н., Короткая Т., Захарова Е.Ю., Тюрин А.В., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И.
13. Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза
    Петухова Д.А., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.
14. Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности
    Лазаревич А.А., Новикова И.В., Гусина А.А., Мясников С.О., Венчикова Н.А., Мараховская Э.И., Плевако Т.А.
15. Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли
    Василькова Н.Ю., Лукьянова Т.В., Кобец М.М., Комарьков И.Ф., Рыжих А.Г., Удалова В.Ю., Сосницкая С.В.
16. Проблемы директивности консультирования среди российских генетиков
    Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Ижевская В.Л.
17. Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике
    Глотов А.С., Мухина А.И., Забарова Л.В., Цыренжапова С.Б., Жуков Д.М., Ручкина М.В., Барбитов Ю.А.
18. Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата
    Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П.
19. Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила (+/-)
    Колядин Д.А., Федотова Т.В., Щагина О.А.
20. Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза
    Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н.
21. Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра (+/-)
    Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Шляга С.В., Вавилова Т.В., Симакова Т.С., Зайцева М.А., Павлов А.Е.
22. CFTR генотипы у российских пациентов с синдромом CBAVD
    Черных В.Б., Соловова О.А.

Наследственные нарушения зрения и слуха

1. Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы среди женского населения Центрального Черноземья РФ
   Елисеева Н.В.
2. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике
   Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Гарифуллина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.
3. Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований
   Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Чердонова А.М., Борисова Т.В., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вычюжина Л.С., Бурцева Т.Е., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.
4. Высокая частота делеций 3′–цис–регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России
   Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.
5. Офтальмология и генетика: взаимовыгодное сотрудничество
   Рудник А.Ю., Федяков М.А., Глотов О.С.
6. Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией
   Суханова Н.В. , Катаргина Л.А., Васильева Т.А. , Марахонов А.В., Зинченко Р.А.
7. Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха
   Романов Г.П., Пшенникова В.Г., Лашин С.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Сазонов Н.Н., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А., Барашков Н.А.
8. Мутационный анализ гена slc26a4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA
   Кларов Л.А., Николаева К.Ю., Никанорова А.А., Чердонова А.М., Попов М.М., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Лугинов Н.В., Котляров П.М., Барашков Н.А.
9. Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда
   Климушина М.В., Киселева А.В., Курилова О.В., Скирко О.П., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Ефимова И.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.
10. Анализ мутационного спектра гена SLC26a4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири
    Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л.
11. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.trp172cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири
    Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л.

Эпидемиология

1. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии
   Балинова Н.В., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Р.А. Зинченко
2. Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории новосибирской области за 2015-2019г.
   Васильева М.А.
3. Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера (+/-)
   Мельникова Л.И., Ильченко Л.Ю., Дунаева Е.А., Козицына М.В., Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Ижевский П.В., Никишин В.В.
4. Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии (+/-)
   Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.
5. Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России (+/-)
   Ижевский П.В., Никишин В.В., Бондаренко Н.Л., Шляпугина Н.А.
6. Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы (+/-)
   Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
7. Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности (+/-)
   Колесников Н.А., Харьков В.Н., Раджабов М.О., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
8. Исследование некоторых медико-демографических показателей воспроизводства коренного ненецкого населения Ямальского района Янао (+/-)
   Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Поддубиков В.В.
9. Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год
   Святов А.С., Муртазалиева А.В., Святова Г.С., Кирикбаева М.С.
10. Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда
    Сотникова Е.А., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Курилова О.В., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Козлова В.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.
11. Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана
    Харьков В.Н.

Онкогенетика

1. Туберозный склероз в республике Саха (Якутия)
   Софронова В.М., Петухова Д.А., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.
2. Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме
   Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В.
3. Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке
   Апанович Н.В., Алимов А.А., Апанович П.В., Кузеванова А.Ю., Мансорунов Д.Ж., Карпухин А.В.
4. Ранняя диагностика рака шейки матки в республике Башкортостан: пилотный проект.
   Ахметгалеева А.Ф., Султанова Р.И., Машков О.И., Ахметова В.Л., Мельникова М.В., Хусаинова Р.И., Минниахметов И.Р.
5. Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого.
   Баканова М.Л., Минина В.И., Савченко Я.А., Глушков А.Н.
6. Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1a и HIF1b и их функциональная роль в развитии миомы матки
   Барышева Е.М., Зайцев С.М., Горяинова Н.В., Пономарева Л.А., Полшведкина О.Б., Иванова О.Ю., Бушуева О.Ю.
7. Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников
   Валова Я.В., Муллагалеева Э.Ф., Мингажева Э.Т., Прокофьева Д.С., Нургалиева А.Х., Фаисханова Р.Р., Хуснутдинова Э.К.
8. Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной в-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС
   Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Максимов В.Н., Березина О.В., Карпова В.С., Колесникова М.А., Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А.
9. Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка
   Галлямова Л.Ф., Нургалиева А.Х., Хуснутдинов Ш.М., Сакаева Д.Д., Хуснутдинова Э.К.
10. MLPA-анализ гена tp53 у больных мелкоклеточным раком легкого
    Гималова Г.Ф., Абдуллин З.С., Хуснутдинова Э.К.
11. Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы
    Гришина К.А., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В.
12. Исследование полиморфизмов генов семейства IL-17 у больных раком желудка Западно-Сибирского региона
    Губина М.А., Соловьева И.Г., Черенкова М.М., Губина А.Ю.
13. Полиморфизмы генов репарации LIG1 и LIG3 и риск развития рака молочной железы и рака яичников
    Джамбетова П.М., Бисултанова З.И.
14. Диагностика соматических мутаций в опухоли с помощью технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого
    Жусина Ю.Г., Аксенова Е.В., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А.
15. Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка
    Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Карпухин А.В.
16. Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки
    Климентова Е.А., Гилязова И.Р., Измайлов А.А., Султанов И.Р., Искакова Г.М., Виноградов Я.Г., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К.
17. Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки
    Кудрявцева О.К., Барышева Е.М., Вдовина И.Н., Клиновская А.А., Новикова Е.А., Полоников А.В., Иванов В.П., Бушуева О.Ю., П. Павлова
18. Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников
    Лимонова А.С., Мешков А.Н., Ершова А.И., Киселева А.В., Скирко О.П., Климушина М.В., Сотникова Е.А., Курилова О.В., Ефимова И.А., Любченко Л.Н., Филиппова М.Г., Полозников А.А., Куценко В.А., Покровская М.С., Драпкина О.М.
19. К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект.
    Макаров С.В., Карапетян М.К.
20. Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников
    Мингажева Э.Т., Ефимова А.В., Валова Я.В., Нургалиева А.Х., Прокофьева Д.С., Фаисханова Р.Р., Хуснутдинова Э.К.
21. Полиморфизм генов цитохрома p450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции центральной России
    Москалев А.С, Подольский Ф.В., Зайцев С.М., Новикова Е.А., Полоников А.В, Бушуева О.Ю.
22. Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора в предрасположенность к миоме матки
    Полшведкина О.Б., Вдовина И.Н., Зайцев С.М., Клиновская А.А., Пономарева Л.А., Иванова Н.В., Полоников А.В., Иванова О.Ю., Бушуева О.Ю.
23. Полиморфные варианты генов ферментов репарации ДНК в патогенезе рака легкого у женщин
    Титов Р.А., Минина В.И., Баканова М.Л., Савченко Я.А.
24. Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования
    Угаров И.В., Черных В.Б., Иванов Н.В., Масленников В.В., Остапенко Д.К., Соловей В.В.
25. Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы
    Штандель С.А., Хазиев В.В., Сазонов М.Е.
26. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A – потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе
    Адильгереева Э.П.
27. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза
    Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Стрельников В.В.
28. Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания с микроРНК, с развитием рака молочной железы (+/-)
    Бермишева М.А., Гилязова И.Р., Зиннатуллина Г.Ф., Богданова А., Хуснутдинова Э.К.
29. Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований
    Буяновская О.А.
30. Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора ltb4r в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом
    Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Танас А.C.
31. Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF
    Малиновская Е.М., Кожина Е.А., Ершова Е.С., Конькова М.С., Вейко В.П., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В.
32. Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека
    Назаретян А. Ш., Малиновская Е.М., Филев А.Д., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Писарев В.М., Халанский А.С., Каменева Л.В., Табаков В.Ю., Конькова М.С., Костюк С.В.
33. Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным b раком молочной железы
    Певзнер А.М., Ибрагимова М.К., Цыганов М.М.
34. Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию
    Сигин В.О., Игнатова Е.О., Литвяков Н.В., Калинкин А.И., Стрельников В.В., Танас А.С.
35. Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы
    Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.
36. Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным в раком молочной железы (+/-)
    Цыганов М.М., Ибрагимова М.К., Певзнер А.М., Гарбуков Е.Ю., Гаптулбарова К.А., Слонимская Е.М., Литвяков Н.В.
37. Полнотранскриптомный анализ экспрессии генов в опухоли молочной железы с амплификацией длинного плеча 8 хромосомы (+/-)
    Ибрагимова М.К.
38. Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка
    Немцова М.В., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Буре И.В., Михайленко Д.С., Танас А.С., Стрельников В.В.
39. Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря.
    Михайленко Д.С.

Мутагенез, генотоксикология

1. Протекторные свойства экстракта Achillea Millefolium l. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila Melanogaster.
   Антосюк О. Н., Орлова В. Н.
2. Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности
   Реутова Н.В., Реутова Т.В., Дреева Ф.Р., Шевченко А.А.
3. Влияние полиморфизмов генов фолатного цикла на показатели перекисного окисления липидов
   Толочко Т.А., Минина В.И., Астафьева Е.А.
4. Влияние различных антиоксидантных воздействий на уровень ДНК-повреждений и редокс-потенциал клеток сперматогенной ткани
   Боровская Т.Г., Вычужанина А.В., Григорьева В.А., Камалова С.И., Кривова Н.А., Заева О.Б.
5. Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА
   Федорова Е.П., Неупокоева О.В., Ставрова Л.А., Воронова О.Л., Сандрикина Л.А., Чурин А.А.
6. Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров
   Мачигов Э.А., Свиридова Д.А., Абилев С.К.
7. Оценки повреждений ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластов легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104.
   Волобаев В.П., Ларионов А.В., Щетникова Е.А., Росинский А.Ю.
8. Генотоксические свойства некоторых фосфорорганических пестицидов
   Егорова О.В., Илюшина Н.А., Аверьянова Н.С., Кара Л.А., Демидова Ю.В., Масальцев Г.В., Прокофьев Е.А., Ревазова Ю.А.
9. Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами
   Смирнова С.В., Шапиро Т.Н., Игонина Е.В., Абилев С.К.
10. Изучение мутагенного эффекта стресса репликации в нейрональных предшественниках.
    Жегло Д.Г., Адильгереева Э.П., Пожитнова В.О., Фефелова Е.И., Воронина Е.С.

Фармакогенетика

1. Снижение количества рецептора серотонина 2α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии – маркер безопасности проводимого лечения
   Заботина А.М., Грунина М.Н., Волкова Е.В., Насырова Р.Ф., Тараскина А.Е.
2. Влияние полиморфизма 1846g>a гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью
   Закиров Ф.Х., Застрожин М.С., Смирнов В.В., Петухов А.Е., Панкратенко Е.П., Застрожина А.К., Гришина Е.А., Рыжикова К.А., Буре И.В., Скрябин В.Ю., Шипицын В.В., Брюн Е.А., Сычев Д.А., Рожнова Т.М.
3. Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом
   Застрожин М.С., Скрябин В.Ю., Гришина Е.А., Рыжикова К.А., Буре И.В., Иванов А.В., Копоров С.Г., Брюн Е.А., Сычев Д.А.
4. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию
   Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А.
5. Исследование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме бета-2-агонистов и гистамина, в развитии и течении бронхиальной астмы
   Савельева О.Н.

Цитогенетика

1. Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития
   Киевская Ю.К., Канивец И.В., Пьянков Д.В.
2. Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом
   Лязина Л.В., Уварова А.С., Смирнова М.В., Пендина А.А., Малышева О.В.
3. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола
   Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В.
4. Клиническая и молекулярно- генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4
   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В.
5. Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности
   Новикова И.В., Венчикова Н.А.
6. Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала
   Панченко Е.Г., Канивец И.В., Романова И.И., Киевская Ю.К., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А.
7. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ
   Романова И.И., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А.
8. Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм
   Требка Е.Г.
9. Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом (+/-)
   Головатая Е.И.
10. Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики для пациентов с кольцевой хромосомой
    Кашеварова А.А., Лебедев И.Н.
11. Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы (+/-)
    Румянцева Н.В., Хурс О.М., Наумчик И.В.
12. Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 (+/-)
    Талантова О.Е., Серебрякова Е.А., Малышева О.В., Тихонов А.В., Ефимова О.А., Чиряева О.Г., Прохорова В.С., Глотов А.С.
13. Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций
    Тонян З.Н., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г., Кинунен А.А., Пастухова Ю.Р., Леонтьева О.А., Бичевая Н.К.
14. Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя
    Хурс О.М., Румянцева Н.В., Соловьева И.В., Тарлецкая О.А., Мараховская Э.И., Зубко Ю.А., Новикова И.В., Венчикова Н.А.
15. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р
    Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В.
16. Влияние сбалансированных хромосомных аномалий на сперматологические показатели, генотип гамет и мужскую фертильность
    Андреева М.В., Черных В.Б.

Пренатальная диагностика

1. Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2
   Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н., Филиппова М.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Яковлева Ю.С., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
2. NGS для диагностики причин аномалий развития плода
   Янова Т.И., Канивец И.В., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Удалова В.Ю., Горгишели К.В., Киевская Ю.К.
3. Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода
   Тарасова Ю.А., Гнетецкая В.А., Ижевская В.Л., Мельникова Л.Л.
4. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками (+/-)
   Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А., Щелыкалина С.П., Ижевская В.Л.
5. Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи (+/-)
   Барков И.Ю., Шубина Е., Каретникова Н.А., Трофимов Д.Ю.
6. Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике (+/-)
   Гнетецкая В.А., Тарасова Ю.А., Кузнецова Е.С., Ермакова М.А., Ижевская В.Л.
7. Опыт применения NGS секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта»
   Козюлина П.Ю., Вашукова Е.С., Моршнева А.В., Двойнова Н.М., Тарасенко О.Е., Талантова О.Е., Коротеев А.Л., Иванов Д.О., Серебрякова Е.А., Шабанова Е.С., Пендина А.А., Тихонов А.В., Чиряева О.Г., Ефимова О.А., Иващенко Т.Э., Баранов В.С., Глотов А.С.
8. Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей (+/-)
   Матулевич С.А., Голихина Т.А., Горобинский С.В., Шумливая Е.О.
9. Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации
   Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И.
10. Пренатальный случай выявления асфиксической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) (+/-)
    Синельникова И.А., Сопрунова И.В., Грященко В.Н., Николаева О.П., Калинина Е.А.
11. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг – возможности и перспективы полногеномного подхода.
    Шубина Е., Барков И.Ю., Гольцов А.Ю., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О., Ступко О.К., Трофимов Д.Ю.

Преподавание

1. Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов
   Балашова М.С., Субботина Т.И., Филиппова Т.В., Литвинова М.М., Тулузановская И.Г., Чебеляев И.Ю., Жученко Н.А., Асанов В.О.
2. Генетическое образование преподавателей и студентов медицинских вузов
   Горбунова В.Н.
3. Анализ преподавания генетики на младших курсах Cеченовского университета.
   Кузин С.М., Чебышев Н.В., Богомолов Д.В., Беречикидзе И.А., Сахарова Т.В., Лазарева Ю.Б., Ларина С.Н.
4. Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей
   Солодилова М.А., Полоников А.В., Бушуева О.Ю., Иванова Н.В.
5. Подготовка специалистов по лабораторной генетике: опыт разработки фондов оценочных средств и проблемы организации процедуры первичной специализированной аккредитации
   Вавилова Т.В.
6. К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях
   Григорьева Ю.О., Захарова О.М., Сафина Н.Ю., Яманди Т.А., Есакова А.П., Акуленко Л.В.
7. Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики сибирского медицинского университета (г. Томск)
   Салюкова О.А.
8. Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования
   Ясакова Н.Т., Максимова Ю.В., Гарный В.Е., Лисиченко О.В., Хорошевская Я.А., Волошина Т.В., Сенцова А.Л., Максимов В.Н.